出生児600人～800人に1人の頻度で発生する染色体異常で、ダウン症候群といわれています。常染色体の21番目が1本多い先天性疾患です。新生児期には、特徴的な顔貌、手掌単一屈曲線、筋緊張低下などが見られます。 監修： とよだクリニック院長　豊田 早苗

重度の知的障害に重度の肢体不自由をあわせもち、常時医療を要する状態にある人のことです。日常生活を一人で行うことが難しいため、障害福祉サービスの福祉制度、訪問看護などの医療制度など、さまざまな支援を必要としています。 監修： とよだクリニック院長　豊田 早苗

出生児5,000人～12,000人に1人の頻度で発生する染色体異常。常染色体の13番目が1本多い先天性疾患です。胎児期から成長が遅れ出生時の体格は小さい傾向にあります。症状として頭蓋骨欠損や小頭症、心室中隔欠損や心房中隔欠損などの先天性心疾患、口唇口蓋裂、成長障害、手指の屈曲拘縮などがみられ、個々の症状や合併症に合わせて対処します。臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングのサポートも必要です。 監修： とよだクリニック院長　豊田 早苗

出生児3,500人～8,500人に1人の頻度で発生する染色体異常です。常染色体の18番目が1本多い先天性疾患で、男児よりも女児によく見られる傾向にあります（男：女=1：3）。おもな症状には、先天性心疾患、呼吸器系合併症、消化器系合併症、泌尿器系合併症、筋骨格系の合併症、難聴、認知機能発達の遅れなど、あらゆる症状が見られます。1年生存率は10％とい言われています。 監修： とよだクリニック院長　豊田 早苗