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18トリソミー

出生児3,500人~8,500人に1人の頻度で発生する染色体異常です。常染色体の18番目が1本多い先天性疾患で、男児よりも女児によく見られる傾向にあります(男:女=1:3)。おもな症状には、先天性心疾患、呼吸器系合併症、消化器系合併症、泌尿器系合併症、筋骨格系の合併症、難聴、認知機能発達の遅れなど、あらゆる症状が見られます。1年生存率は10%とい言われています。

監修: とよだクリニック院長 豊田 早苗

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