用語集
筋ジストロフィー
筋ジストロフィーは、筋肉が徐々に弱っていく遺伝性筋疾患の総称です。現在、50以上の原因遺伝子が報告されており、厚生労働省の指定難病（113）に指定されています。
■症状
・運動機能障害
・呼吸・心機能障害
・内分泌代謝異常
・難聴 など
発症年齢や症状、進行の速さが異なり、以下のように分類されます。
■デュシェンヌ型
小児期に発症し、進行が早いのが特徴です。歩行困難、呼吸困難などがみられ10歳頃には車椅子生活になります。男児に多いです。
■ベッカー型
デュシェンヌ型と似ていますが、進行が比較的ゆっくりです。
■先天性（福山型など）
男女問わず、新生児から乳児期ごろより現れます。症状は骨格筋に伴う運動機能障害が主ですが、呼吸機能の低下、嚥下機能や構音機能の低下、眼瞼下垂・眼球運動の障害や表情の乏しさ等を引き起こします。
【参考】
難病情報センター「筋ジストロフィー（指定難病113） 」病気の解説（一般利用者向け）
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4522
2026/02/26閲覧
難病情報センター「筋ジストロフィー（指定難病113） 」概要・診断基準等（厚生労働省作成）
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4523
2026/02/26閲覧
厚生労働省「健康・医療 平成27年7月1日施行の指定難病（告示番号111～306）」
https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000079293.html
2026/02/26閲覧
監修： とよだクリニック院長 豊田 早苗