コラム

分かりやすい！　ALSの診断方法〜二転三転した私の病名〜

公開日:2025年6月24日

更新日:2025年6月24日

アセスメントケア知識コミュニケーション疾患知識難病看護

ALSを発症して10年、現役医師・梶浦先生によるコラム連載、第2弾。今回は、医師がどのようにALSと診断するのか、梶浦先生のご経験も交えながら解説していただきます。

1 ALSの診断には2つの重要なポイントがある
2 私の診断までの経過
3 診断の難しさと私が伝えたいこと

ALSの診断には2つの重要なポイントがある

重要なポイント、それは次のとおりです。順番に説明していきます。
（1）　ALSは除外診断である
（2）　上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両方が体の広範囲で障害されていることを証明できる

ALSは除外診断である

例えば、インフルエンザはウイルスを特定することで診断され、がんは画像検査や生検（腫瘍細胞の一部を採取して行う検査）によって診断を確定できます。しかし、ALSには特異的マーカーや決定的な検査所見がありません。そのため、ALSと同じように運動ニューロンが障害される疾患を一つひとつ除外し、どれにも当てはまらない場合に初めてALSと診断されます。これを「除外診断」といいます。

ALS以外の疾患を除外するために、以下のような検査が行われます。
・神経伝導検査
・筋電図検査
・血液検査・髄液検査
・MRI検査（脳、脊髄）　など

運動ニューロン障害の広がりを証明する

前回のコラム（＞＞分かりやすい！　ALSの病態と症状）でお伝えしたように、上位運動ニューロンは主に「ブレーキ」の役割を、下位運動ニューロンは主に「アクセル」の役割を担っています。これらが体の広範囲で障害されていることを証明していきます。

■上位運動ニューロン障害の検査方法

「ブレーキ」が障害されるため、「アクセル」の制御ができない状態です。代表的な症状として、以下の現象がみられます。

腱反射亢進：アキレス腱や膝、肘などの腱を医療用のハンマーで軽く叩くと筋肉が過剰に動く。

クローヌス：アキレス腱や太ももなどの大きな筋肉や腱を急に動かすと、筋肉の動きを止めることができず、「ガクガク」と一定のリズムで動き続ける。

医師はこれらの症状の有無や範囲を診察し、上位運動ニューロンの障害を確認します。

下位運動ニューロン障害の検査方法

「アクセル」が障害されるため、以下のような変化が起こります。

筋力低下と筋委縮：筋肉が動かせず、筋肉が細くなり、筋力が落ちていく。

筋力が低下している部位を客観的に把握するため、筋力を数値化していきます。具体的には、握力の測定や、筋力を徒手的に評価する「徒手筋力検査」（manual muscle testing：MMT）が行われます。MMTは主要な部位の筋力を判定し、0～5点の6段階で判定します。参考までに表1に実際の点数の付け方を示します。

表1　徒手筋力検査（MMT）

点数	機能段階
5	強い抵抗を加えても、運動域全体にわたって動かせる
4	抵抗を加えても、運動域全体にわたって動かせる
3	抵抗を加えなければ重力に抗して、運動域全体にわたって動かせる
2	重力を除去すれば、運動域全体にわたって動かせる
1	筋の収縮がわずかに確認されるだけで、関節運動は起こらない
0	筋の収縮はまったくみられない

線維束性収縮：体のさまざまな場所の筋肉が、自分の意思とは無関係に「ピクピク」と細かく動く症状。

前回のコラムで紹介したとおり、線維束性収縮も下位運動ニューロン障害の存在を証明する大切な所見です。線維束性収縮は自覚でき、強く症状が出ているときは他人からも目視できますが、わずかな症状でも客観的に確認できる「針筋電図検査」を実施します。

針筋電図検査は、細い針電極を体のさまざまな部位の筋肉に刺し、筋肉のわずかな「ピクピク」を電気的な活動として捉えることで、まだ筋力低下が起こっていない早期の段階でも異常を発見できます。ただし、線維束性収縮は常にみられるわけではなく、同じ場所に起こるとも限りません。針を刺した場所とタイミングで「ピクピク」が出ていなければ、確実な診断が難しい場合もあり、そこにもどかしさを感じています。

なお、最も多いALSの症状の進行パターンは、まず左右どちらかの手や足の遠位部の筋力が低下していき、徐々に体の中心に近い部分や反対側の筋力が低下していき、全身に広がっていきます。

発症初期は、まだ筋力の低下は限局した部位にしかみられないため、この段階で診断するのはとても難しいです。

私の診断までの経過

発症と初めての受診

2015年、当時34歳の私は、アメリカのカリフォルニア大学（UCSD）に研究のために留学していました。同年の7月に、右手の指先の筋力低下と、利き腕である右腕が左腕よりも細いことに気がつきました。8月にUCSDの神経内科を受診すると、「ALSの可能性が高いので精査が必要です」と言われ、10月に帰国しました。

診断への長い道のり

帰国後、すぐに総合病院の神経内科を受診し、MRIや筋電図検査などで精査したところ、「まだ右腕だけに症状は限局しているものの、ほかの疾患は考えにくいので、おそらくALSだろう」と言われました。「もしかしたらALSではないのでは？」という私の淡い期待は崩れ去り、絶望と恐怖で一晩中泣いていました……。

しかし、その後、診断は二転三転したのです。

2015年11月

今後の治療法を相談していくために神経内科専門の病院を紹介され受診しました。そこで、担当の医師に「ALSと確定するのはまだ早いので、運動ニューロン病を専門としている大学病院の神経内科にセカンドオピニオンに行かないか」と提案されました。わらにもすがる思いだった私は、すぐに行くことを決めました。

同年12月

あらためて精査するために、紹介された大学病院に2週間入院することになりました。そこではMRIや筋電図検査に加えて髄液検査やエコー検査など、さまざまな検査をしました。

すべての検査結果が出て、教授回診のときに診断が告げられることになりました。尋常ではない緊張感で座って待っていた私のもとに、教授を筆頭に医局の医師たち、研修医、医学部の実習生たちなど10人以上がやってきました。そして、少しの沈黙の後に、教授が私の肩をポンポンと軽く叩き「よかったね、ALSじゃないよ」と言ってくれました。

その瞬間、私はあまりのうれしさと安堵感で、緊張の糸が切れ、その場で泣き崩れました。「先生、僕はまだ生きられるんですね！」と言って、人目もはばからず、大勢の前で泣きじゃくりました。そのときの診断名は「多巣性運動ニューロパチー」というものでした。

翌年（2016年）1月

診断名もついたことですし、私は神奈川県にある自分の所属する大学病院で仕事を再開しながら、治療をしていくことにしました。検査結果や紹介状を持参して、自分の所属する大学病院の神経内科を受診すると、「この診断は違うのではないか」と言われ、再度精査することになりました……。

感情が揺さぶられ過ぎて、まるでジェットコースターに乗っている感じで、精神的にどんどん削られていき疲弊していきました。結局そこでも筋電図検査をはじめさまざまな検査を行い、今度は「平山病」という診断になりました。平山病は手術をすれば症状の改善が見込めるため、手術をする予定になりました。

同年4月

手術の予定日が決まっていましたが、手術の直前に舌に線維束性収縮がみられたため、ALSと確定診断され、手術は急遽中止になりました。そのときの私は「自分はALSじゃないのか？」とうすうす気がついていたため、ショックという感情よりは、やっと診断が確定したことに対する安堵感のほうが強かったことを覚えています。