前頭側頭葉変性症は、人格変化をきたすことが多い難病です。記憶障害など認知症に特徴的な症状がある場合は、前頭側頭葉型認知症ともいわれます。 病態 前頭側頭葉変性症は、認知症の原因疾患の一つとしても知られます。名前のとおり、大脳の前頭葉や側頭葉の神経細胞が変性し、失われていく疾患です。 前頭葉は、情報の整理・判断、理性や行動抑制にかかわる脳の司令塔です。側頭葉は、感情と、視覚・聴覚・言語機能にかかわります。前頭側頭葉変性症では前頭葉と側頭葉が萎縮するため、認知機能障害をはじめ、人格変化や行動障害、失語症、運動障害などの、広範囲の症状がみられます。 神経細胞の変性は、異常なたんぱく質の細胞内への蓄積によるものとされていますが、なぜそうした現象が起こるのかはわかっていません。 欧米では前頭側頭葉変性症において3～5割の頻度で家族内の遺伝が認められていますが、日本ではほとんど確認されていません。 疫学 40歳から64歳までの若年期に発症することが多いのが特徴です。65歳未満に発症する若年性認知症のなかでは、前頭側頭葉変性症の割合が高いことが知られています。 国内には1.2万人程度の患者がいると推定されていますが、診断が難しいこともあり、前頭側頭葉変性症と診断がついていない人も多いと考えられています。2019年度末時点での前頭側頭葉変性症での受給者証所持者数は1,000人程度です。年齢別にみると60歳代がピークです。 症状・予後 若年での発症が多く、人格変化・行動障害や言語障害が主な症状です。 人格変化・行動障害の症状例 ●社会的に不適切な行動をとる、礼儀やマナーが失われる、衝動的に行動するなど抑制がきかなくなる。そのため、万引きや盗み食いなどの反社会的行動をとることもある●周囲や自分への関心の低下、自発性の低下●共感や感情移入ができなくなる●同じ行動や言葉を繰り返す（常同行動）。いつも同じ時間に同じ行為を行う（時刻表的生活）、毎日必ず決まったコースを散歩する（常同的周遊）など●食事や嗜好の変化。過食になり、濃い味つけや甘いものを好むようになるなど 言語障害の症状例 ●富士山の写真を見ても、山であることはわかっても富士山と認識できない（意味記憶障害）●信号機を見ても「信号機」と呼称できないなど、言葉の意味や物の名前などの知識が失われる（意味性失語）など 認知機能障害もみられますが、発症年齢が若く、物忘れよりも上記の二大症状が主体になるため、認知症（前頭側頭葉認知症）とは気づかれず、診断が遅れることも少なくありません。 そのほかに、震え、動作緩慢、関節拘縮、易転倒性などのパーキンソン症状や、筋力低下、筋萎縮、四肢の突っ張りなどの運動ニューロン障害を伴うケースもあります。これらの症状は嚥下機能障害や寝たきりにもつながります。運動ニューロン障害では呼吸筋麻痺が出ることもあり、注意が必要です。症状はゆっくり進行し、報告によると発症からの平均寿命は行動障害型で約6～9年、意味性失語型では約12年です。 治療・管理 根本的な治療法はありません。治療は対症療法が中心です。行動障害には、抗うつ薬（SSRI：選択的セロトニン再取り込み阻害薬）が一部有用との報告があります。認知機能障害に対しては、アルツハイマー型認知症に使用されるコリンエステラーゼ阻害薬は、一部の症状を悪化させることもあるため、服用中は観察が必要です。行動異常に関しては、これまでの生活様式や維持されている機能を生かすことで軽減できる場合もあります。患者それぞれの症状への理解を深め、家族が適切な対応方法を学ぶことは負担軽減のうえでも有用です。 若年での発症が多いため、仕事や育児、経済面など、さまざまな部分に影響がおよびます。複数の社会資源の調整が必要で、行政も含め多職種との連携が重要です。 リハビリテーションのポイント ●筋力低下や転倒しやすさなどがある場合は、機能維持を目的としたリハビリも大切●転倒しやすい場合は、室内の物を片づける、家具などの角にカバーを付けるなど、けが予防策を講じる●嚥下機能障害には嚥下リハビリや食形態の工夫などが有効 看護の観察ポイント ●転倒しやすいなど運動障害の有無●転倒によるけがを防ぐ環境整備●症状の変化・新たな症状の出現●日常生活やセルフケアで本人や家族が必要としている支援●嚥下障害、誤嚥性肺炎を疑う症状●家族の疾患に対する理解度●家族の介護負担など ＊＊ 監修：あおぞら診療所院長　川越正平 【略歴】東京医科歯科大学医学部卒業。虎の門病院内科レジデント前期・後期研修終了後、同院血液科医員。1999年、医師3名によるグループ診療の形態で、千葉県松戸市にあおぞら診療所を開設。現在、あおぞら診療所院長/日本在宅医療連合学会副代表理事。 記事編集：株式会社メディカ出版 【参考】〇難病情報センター．『診断・治療指針（医療従事者向け）』『前頭側頭葉変性症（指定難病１２７）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/4841〇難病情報センター．『病気の解説（一般利用者向け）』『前頭側頭葉変性症（指定難病１２７）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/4840〇「認知症疾患診療ガイドライン」作成委員会編．『前頭側頭葉変性症』『認知症診療ガイドライン2017』東京，医学書院，2017，263-80．〇祖父江元ほか監修．『前頭側頭葉変性症の療養の手引き』島根，「神経変性疾患領域における基盤的調査研究」班，2017，71p．

多系統萎縮症とは、以前まで異なる名称で呼ばれていた三つの疾患が、進行すると症状が重複することからこの名前がつけられました。 病態 多系統萎縮症は、神経細胞や、神経軸索をカバーする髄鞘を支える細胞（オリゴデンドログリア）などに、αシヌクレインというたんぱく質が不溶化して凝集・蓄積し、細胞が死んでしまう進行性の疾患です。 以前は、初期症状が小脳性運動失調で始まるものはオリーブ橋小脳萎縮症、パーキンソン症状の場合は線条体黒質変性症、自律神経障害であるものはシャイ・ドレーガー症候群という病名がつけられていました。しかし、進行するとこれらの３つの症状が重複することなどから、「多系統萎縮症」という病名が提唱されるようになりました。 まれに家族からの遺伝例もありますが、ほとんどは単独での発症です。 なぜαシヌクレインが不溶化するのかなど、はっきりした原因はまだわかっていません。 疫学 多系統萎縮症は30歳以降、特に40歳以降に発症することが多いことで知られています。日本では小脳症状で発病するタイプが多いのに対し、欧米人ではパーキンソン症状が前面に出るタイプが多く、人種差もみられます。 2019年度末時点での、受給者証所持者数は約1.1万人です。最も多いのは60歳代です。 症状・予後 主な症状は、小脳症状、パーキンソン症状、自律神経障害です。発病からしばらくは一症状が主体になりますが、進行すると重複します。具体的には次のような症状がみられます。 小脳症状・歩行失調・声帯麻痺・構音障害・四肢の運動失調・小脳性眼球運動障害（眼振など） など　　　　　　　　　　　　　　 パーキンソン症状　　　　　　・筋剛直を伴う動作緩慢・姿勢保持障害・嚥下障害などパーキンソン病でよく生じる振戦などの不随意運動はまれで、進行が速いのが特徴 自律神経障害・排尿障害・便秘・勃起不全（男性の場合）・起立性低血圧・発汗の低下 ・睡眠時障害 など そのほかには、錐体外路症状、首下がり症状などの姿勢異常、ジストニア、睡眠障害、幻覚、失語、失認、失行、認知機能低下などがあります。脊髄小脳変性症やパーキンソン病よりも進行のスピードが速く、日本でのデータによると発症後は約3年で介助歩行になり、約5年で車いす使用、約8年で寝たきり状態になり、9年程度で死亡に至る（いずれも中央値）ケースが多いようです。 なお、多系統萎縮症では、呼吸障害や誤嚥による窒息での突然死がみられることがあります。睡眠中の突然死例が多く、TPPV（気管切開下陽圧換気）を行っていても防ぎきれないこともあります。 治療・管理 根本的な治療法はなく、それぞれの対症療法が中心となります。 パーキンソン症状がある場合は、抗パーキンソン病薬が初期にはある程度の効果が期待できます。ただ、パーキンソン病に比べると効果が出にくいという特徴もあります。 進行するとさまざまな症状が重なるため、全体的に状態は増悪していきます。残存機能を保つためのリハビリテーションも大切です。 嚥下障害が進んだ場合は胃瘻を利用します。睡眠呼吸障害が生じた場合は、CPAP（持続陽圧呼吸療法）が呼吸状態を改善させます。喉頭蓋軟化症などを伴う場合は、CPAPは気道閉塞を悪化させるリスクがあるため、注意が必要です。 呼吸障害がある場合は、NPPV（非侵襲的陽圧換気）導入などを検討します。ただ、多系統萎縮症で人工呼吸管理を選択する患者は、ALSと異なり実際にはとても少ないようです。 リハビリテーションのポイント ●歩行失調や姿勢保持障害など患者の症状に合わせて、転倒・外傷予防のための環境整備や福祉用具導入を検討する●多系統萎縮症に対する理学療法の効果についてのエビデンスはほとんどないが、パーキンソン症状、小脳症状に対応した運動療法を行う●基本動作訓練とADL訓練を組み合わせて集中的に介入する●構音障害には言語聴覚療法が行われる●嚥下障害では、食形態や摂食時の姿勢、食具の見直しなども含めた摂食嚥下リハビリを検討するなど 看護の観察ポイント 同じ病名でも初期症状などが異なるため、医師に症状の見通しや日常生活動作（ADL）への影響などを確認しておく。●転倒・外傷予防のための手すり取り付けや部屋の整理など、環境整備はできているか●転倒やバランスを崩す状況と発生頻度●日常生活やセルフケアに支障をきたしている症状●症状の程度の変化、新たな症状の出現状況●嚥下障害、誤嚥性肺炎を疑う症状がないか●脱水や栄養状態低下の予防対策がとられているか●リハビリなど機能改善の訓練が取り入れられているか●患者・家族が不安やストレスを抱えていないか ＊＊ 監修：あおぞら診療所院長　川越正平【略歴】東京医科歯科大学医学部卒業。虎の門病院内科レジデント前期・後期研修終了後、同院血液科医員。1999年、医師3名によるグループ診療の形態で、千葉県松戸市にあおぞら診療所を開設。現在、あおぞら診療所院長/日本在宅医療連合学会副代表理事。 記事編集：株式会社メディカ出版 【参考】 〇難病情報センター『病気の解説（一般利用者向け）』『多系統萎縮症(1)線条体黒質変性症（指定難病１７）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/59〇難病情報センター『診断・治療指針（医療従事者向け）』『多系統萎縮症(1)線条体黒質変性症（指定難病１７）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/221〇難病情報センター『病気の解説（一般利用者向け）』『多系統萎縮症(2)オリーブ橋小脳萎縮症（指定難病１７）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/60〇難病情報センター『診断・治療指針（医療従事者向け）』『多系統萎縮症(2)オリーブ橋小脳萎縮症（指定難病１７）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/222〇難病情報センター『病気の解説（一般利用者向け）』『多系統萎縮症(3)シャイ・ドレーガー症候群（指定難病１７）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/61〇難病情報センター『診断・治療指針（医療従事者向け）』『多系統萎縮症(3)シャイ・ドレーガー症候群（指定難病１７）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/223〇「脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン」作成委員会編．『脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018』東京，南江堂，2018，298p．

多発性硬化症とは、神経軸索を覆うカバーが壊れることによる、神経障害のさまざまな症状が生じる自己免疫疾患です。寛解と再発を繰り返すことが特徴です。 病態 多発性硬化症（たはつせいこうかしょう：MS）は、脱髄による神経傷害を繰り返す疾患です。 神経線維は、神経軸索という電線コードのような部分が、髄鞘というカバーに覆われています。髄鞘が傷害され内部の神経軸索がむき出しになることを脱髄といい、脱髄が起こると、神経の信号伝達が阻害されます。視力障害や運動麻痺、感覚障害など、伝達が阻害された神経部位に起因する症状としてあらわれます。 多発性硬化症では、脱髄が多発し、寛解と再発を繰り返します。 髄鞘は再生するため、しばらくすると症状は落ち着きますが、再発と寛解を繰り返します。病型により、機能障害が徐々に、または段階的に進行していく場合があります。 多発性硬化症は、免疫システムが髄鞘を誤って攻撃してしまう自己免疫疾患の一種と考えられています。欧米の白人で発症頻度が高く、人種差などの遺伝的要因と、血清ビタミンD濃度、EBウイルス感染、喫煙などの環境的要因の関与が指摘されています。 疫学 日本での多発性硬化症の推定有病率は10万人あたり8～9人程度で、約1.2万人の患者がいると考えられています。 若年成人の発症が多く、平均発症年齢は30歳前後です。発症のピークは20歳代で、15歳以前の小児でもみられますが、5歳未満ではまれです。60歳以上の発症も少ないのですが、再発例はあります。 女性に多く、有病率は男性の2～3倍におよびます。 2019年度末時点での、「多発性硬化症／視神経脊髄炎」の受給者証所持者数は約2万人です。 症状・予後 症状は、神経のどこが障害されたかによって異なります。 主な症状には視力障害、複視（物が二重に見える）、小脳失調（手の震え、歩行のふらつきなど）、四肢の麻痺やしびれ、四肢感覚障害・運動障害、膀胱直腸障害（排尿・排便障害）のほか、脊髄障害の回復期にみられる四肢の突然のしびれや突っ張り（有痛性強直性痙攣）などがあります。 欧米では、注意散漫、集中力低下などの認知機能障害も初期から報告されています。 髄鞘の再生により症状は治まり寛解しますが、再発を繰り返します。頻度は人によって異なり、数年に1回の人もいれば、年に3～4回の人もいます。また、再発・寛解を繰り返してもほとんど障害が残らない人もいる反面、少しずつ後遺症が出てくる例や、寝たきりになるなど突然ADLが著しく低下する例などもあります。 多発性硬化症に特徴的な現象として、ウートフ徴候があります。ウートフ徴候は、一過性の症状で、視力低下や筋力低下、感覚障害、認知機能障害などがよくみられます。体温の上昇に伴って症状の出現や悪化がみられ、体温が下がると治まる特徴があります。 ウートフ徴候は、日本では多発性硬化症患者の4～5割で起こるという報告もあります。寛解期にも起こるため、症状が重く出やすい人は、夏は長時間屋外で過ごさない、冬の室内の暖房は適切な温度にする、運動時は適度に休憩をはさむ、熱いお風呂に長時間入ることは避けるなど、日常生活でも体温が高くなりすぎないように注意する必要があります。 治療・管理など 急性期には、ステロイド大量点滴静注療法（パルス療法）や、自己抗体、サイトカインなどを除去して免疫バランスを取り戻す血液浄化療法が行われます。また、それぞれの症状への対症療法薬も用いられます。リハビリテーションを実施することもあります。 根治療法はまだありませんが、難病のなかではパーキンソン病に次いで治療の進歩がある疾病であり、再発予防薬も認可されています。 多発性硬化症と診断された後は、早期に専門診療・治療を検討し、再発予防薬を用いることが勧められます。また、過労やストレス、感染症は再発の危険因子となるため、日ごろの体調管理も大切です。 リハビリのポイント ●身体障害に応じたリハビリを実施し、必要時は補助具の導入を提案する●急性期、回復期、安定期で、介入目標をそれぞれ適切に設定する●急性期では積極的な運動療法はしない。麻痺などで身体を動かせない場合は、関節運動や良肢位保持、体位変換などを行う●回復期には、障害に応じて軽度のリハビリを施行する●安定期には機能障害などの程度に応じて、軽度から中等度のリハビリを行い、体力やADL向上を目指す●ウートフ徴候予防のため、運動強度や運動量、運動環境（温度、湿度）などを調整する 看護の観察ポイント ●日常生活に支障をきたしていないか●身体機能や認知機能の変化●過労やストレスなどがたまっていないか●適切な室温管理や夏場の暑さ対策などができているか●水分や食事が十分摂取できているか（熱中症の予防）●体温が下がった後もウートフ徴候が長く続いていないか（なかなか治らない場合再発の疑いもある）●妊娠・出産を考えている患者さんの場合、専門医から適切な指導を受けられているか●妊娠期～授乳期の薬剤使用について、医師・薬剤師から適切な指導を受けられているか ＊＊ 監修：あおぞら診療所院長　川越正平【略歴】東京医科歯科大学医学部卒業。虎の門病院内科レジデント前期・後期研修終了後、同院血液科医員。1999年、医師3名によるグループ診療の形態で、千葉県松戸市にあおぞら診療所を開設。現在、あおぞら診療所院長/日本在宅医療連合学会副代表理事。 記事編集：株式会社メディカ出版 【参考】 〇厚生労働省『難病・小児慢性特定疾病．令和元年度衛生行政報告例』2021-03-01.〇難病情報センター『病気の解説（一般利用者向け）』『多発性硬化症／視神経脊髄炎（指定難病13）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/3806〇難病情報センター『診断・治療指針（医療従事者向け）』『多発性硬化症／視神経脊髄炎（指定難病13）』https://www.nanbyou.or.jp/entry/3807〇「多発性硬化症・視神経脊髄炎診療ガイドライン」作成委員会編『多発性硬化症・視神経脊髄炎診療ガイドライン2017』東京，医学書院，2017，352p．